精準醫(yī)學，更精準的教法應(yīng)該叫做精準診斷，其中一項重要的分支是研究基因的變化可導致疾病的產(chǎn)生，但其實精準醫(yī)療并不能簡單地等同于基因測序。我們說到精準醫(yī)療的時候，總希望帶來快速的診斷和治療，其實我們沒有辦法在疾病診斷過渡到治療方面一蹴而就。
另一方面，自從人類基因組計劃實現(xiàn)以來，相當于逆轉(zhuǎn)了過去在生物醫(yī)學方面的流程，之前從實驗室到臨床，現(xiàn)在是反向從臨床到實驗室，先去研發(fā)一個病癥，然后看治病原理是什么，在實驗室對此基因進行研究，所以我們整個生物醫(yī)學流程是整體得到逆轉(zhuǎn)。
在2016第三屆諾貝爾獎獲得者醫(yī)學峰會，數(shù)十位精準醫(yī)療領(lǐng)域的專家學者齊聚國際精準醫(yī)療高峰論壇，對精準醫(yī)療的未來和趨勢做了精彩的分享。
詹啟敏：精準醫(yī)學發(fā)展需要產(chǎn)學研政共同努力
本屆大會主席、北京大學醫(yī)學部主任詹啟敏院士認為，精準醫(yī)療不僅僅是臨床上的個性化的診斷治療，其實涵蓋了出生第一天起包括他的生長、發(fā)育、康復養(yǎng)老到生命的終結(jié)整個過程，這就是大健康的構(gòu)成。所以精準醫(yī)療是面向整個全生命周期的大概念。
對于精準醫(yī)療的發(fā)展，他認為首先一定是依靠科技創(chuàng)新以及多學科的交叉，包括醫(yī)工、醫(yī)理、醫(yī)學電子、醫(yī)學和光學材料和納米技術(shù)的結(jié)合。另外非常重要的是，精準醫(yī)學的發(fā)展一定依靠產(chǎn)學研政共同的努力，從原創(chuàng)性的研究出發(fā)，提高診斷治療的水平，盡快將其產(chǎn)業(yè)化惠及民生。
張學：精準醫(yī)學有助于罕見病診斷
中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院科技管理處處長、基礎(chǔ)醫(yī)學研究院醫(yī)學遺傳系主任張學，是單基因遺傳致病基因研究領(lǐng)域?qū)＜?，他表?0%的罕見病都是遺傳病，與基因有關(guān)，目前能治療的只有少量的400種左右，所以基于分子的發(fā)病機制研究罕見病是大有作為的。不管是單基因病也好，其他基因突變病也好，85%的治病突變都發(fā)生作“外顯子”里面，從基因?qū)用婵梢詭椭斓卦\斷疾病，知道致病基因在哪里。不過總得來說，這種罕見遺傳病不能有效治療，在我國可對嚴重的罕見遺傳病通過產(chǎn)前診斷進行預防。
這個領(lǐng)域診斷治療發(fā)展得特別快，美國設(shè)置了三個孟德爾病的基因中心，后來聯(lián)合在一起成為世界罕見病研究聯(lián)盟，就是想希望在2020年之前把這些罕見遺傳病的基因都找出來，建立起200種治療方法。我國從今年開始設(shè)立了罕見病研究專項，在政策推動下，罕見病研究納入重大研究專項研究。
卞修武：分子病例診斷大樣本云病例可輔助精準醫(yī)療
第三軍醫(yī)大學病理學研究所所長卞修武談到了分子式診斷在精準醫(yī)療中的作用。精準醫(yī)學最重要最核心的方面，是怎么去精準的診斷，只有診斷正確才有可能治療正確，才有可能尋找出預防疾病的策略。尤其在腫瘤領(lǐng)域，這些腫瘤非常早期的時候沒辦法獲取標本，沒辦法診斷，所以可不可以在早期的時候用非病理的方法、非侵入的方法去檢測它，這些部分是精準醫(yī)學要精準診斷和預測的。
其實現(xiàn)的途徑首先要有大樣，通過樣本庫為主的資源整合，結(jié)合臨床的診斷體征進行一系列的檢測，最后形成生物大數(shù)據(jù)，反過來指導臨床決策的制訂，經(jīng)過反復驗證來實現(xiàn)準確的診斷、治療和預防。在這個過程中，分子病理學通過集體的從細胞到整個器官生物大分子的檢測，利用分子影像、分子檢驗等技術(shù)，形成云病例在內(nèi)的大數(shù)據(jù)，有效輔助診斷。
徐平：定量蛋白質(zhì)組學系統(tǒng)與精準醫(yī)學聯(lián)系緊密
北京蛋白質(zhì)研究中心PI，軍事醫(yī)學科學院研究員徐平是蛋白質(zhì)研究專家，他講述了蛋白質(zhì)組學在精準醫(yī)療當中的地位。相似的基因組有不同的蛋白質(zhì)的組織以及他們表達的方式，這里面有一些不同的生命的信息，形成他們特殊的作用。
要實現(xiàn)蛋白質(zhì)高效的鑒定和定量，以及蛋白質(zhì)為人類疾病機制的解析，必須要進行定量蛋白質(zhì)組學系統(tǒng)、生物標記以及其他相關(guān)技術(shù)技術(shù)的優(yōu)化。目前我們已經(jīng)能夠鑒定到幾乎所有的基因以及相應(yīng)的蛋白質(zhì)表達組成，利用蛋白質(zhì)組的目的，也是希望精準醫(yī)學進行緊密地結(jié)合。我們建立高覆蓋的技術(shù)可以有效地解析我們細胞當中復雜的信號通路，同時可以利用這樣的技術(shù)為我們精準醫(yī)療當中精準預測和生物機制的研究提供一個有效的手段，為個性化用藥提供一個依據(jù)。
朱蘭：精準醫(yī)療為個體化醫(yī)療的基本要素
中國協(xié)和醫(yī)科大學醫(yī)學博士，中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任朱蘭表示，臨床診斷強調(diào)了四化，規(guī)范化、個體化、人性化、微創(chuàng)化。個體化醫(yī)療是以個人信息為決定基礎(chǔ)的治療，精準醫(yī)療為個體化醫(yī)療的基本要素。
在婦科領(lǐng)域當中，近些年來有很多的成果，最重要的表現(xiàn)是婦科腫瘤臨床分期的補充，卵巢癌發(fā)病機制的二元論，宮頸癌是HPV感染性疾病是可以預防和治愈的，基于腫瘤基因突變的研究，開發(fā)靶向藥物治療。精準醫(yī)療的出現(xiàn)有其必然性，數(shù)十年來人類基因組測序技術(shù)革新，生物醫(yī)學分析技術(shù)進步，大數(shù)據(jù)分析工具出現(xiàn)?？茖W界提出精準醫(yī)療計劃，加快了基因組層面對于疾病的認識，從此提出了精準醫(yī)療的計劃，目的是更好地為醫(yī)生在臨床診治當中更好地針對病因進行診斷治療，而且最好地能夠落到地預防疾病。