過去，醫(yī)藥都是在一類人群上進行試驗卻將之推廣應用于所有患者，這種「一體適用」的模式將逐漸消亡。精準醫(yī)學為醫(yī)療服務行業(yè)提供了范式轉變的可能——不再需要依靠猜測進行工作、不再囿于多變的診斷方法、也不再采用基于廣泛人口統(tǒng)計的治療策略。精準醫(yī)學能夠提供的方法是可靠的，他們被現(xiàn)有的數(shù)據所佐證，從而幫助患者從更加全面的視角審視自己的疾病。
通過靶向治療將精準醫(yī)學應用于主流的臨床工作最終會極大地促進疾病的預測和預防。醫(yī)生可以通過差異性診斷減少當下醫(yī)療行業(yè)存在的低效現(xiàn)象。這些低效現(xiàn)象——假陽性、假陰性、不必要的治療以及過度用藥或藥量過少等等——都對醫(yī)藥公司經濟收益水平和醫(yī)療服務質量有很大的影響。圖一闡釋了精準醫(yī)學在治療手段上帶來的范式改變：
圖片來源： Frost & Sullivan -Figure 1： New Paradigm Shift in Treatment
圖片釋義：醫(yī)學從原來的「一體適用」模式逐步進化為「分層醫(yī)學」， 「分層醫(yī)學」最終優(yōu)化形成「精準醫(yī)學」?！阜謱俞t(yī)學」是根據患者的疾病亞型、風險預測、人口統(tǒng)計數(shù)據、社會經濟學、臨床癥狀、生物標記物以及分子亞群等對患者進行分群，從而采用更加合理有效的治療手段。「精準醫(yī)學」則將亞群單位縮小到了一個人，結合基因組學以及其他組學、個體的生活習慣、健康史、病史、服從性以及外源性因素判斷可行的治療方法以及藥品的療效。
值得一提的是，在許多情況下，這些新的模式不僅僅依靠新系統(tǒng)或者新技術下的觀察來收集信息。事實上，有許多前沿的機構已經開發(fā)出了挖掘現(xiàn)有信息的方法，并將之應用于精準醫(yī)學。今天，我們將帶您了解當下塑造這種醫(yī)學轉變的五個關鍵趨勢。
1、「試和錯」的高額成本使得精準醫(yī)學在靶向治療中有莫大的優(yōu)勢
在全球減少醫(yī)療成本的壓力不斷增大的背景下，價值導向的退還模型以及醫(yī)療健康的數(shù)字化趨勢都驅使醫(yī)療行業(yè)從「一體適用」的模式向靶向治療方式轉變。最近《自然》雜志的一篇研究表明，約 90% 的傳統(tǒng)熱銷的藥物僅僅對 30%-50% 的患者有效。更加糟糕的是，每年大約 30% 的急性住院都是由這些不精準藥物的副作用和不良反應引起的。為了減少這些低效現(xiàn)象，衛(wèi)生部門實行了有關藥品定價的透明化措施，為患者中心的靶向治療體系配置了復雜的結果補償?shù)哪Ｐ汀?br /> 依據這些趨勢，制藥公司在類似減少研發(fā)以及侵蝕營業(yè)利潤率等方面受到了不小的壓力，這也迫使他們去回顧傳統(tǒng)的大片橫掃式的商業(yè)模式，考慮未來向精準醫(yī)學發(fā)展的策略，擴大現(xiàn)有的關注領域，從而打開新的收益渠道。
精準醫(yī)學涉及不同層次的患者的分群，能以共同開發(fā)藥物處方和診斷方法的方式，在未來的靶向治療的臨床試驗中達成優(yōu)化成本、縮短時間、提高成功率的目標。當下的藥物開發(fā)行業(yè)十分看好精準醫(yī)學。最好的藥物生產/生物制藥公司在近五年內將他們在個體化醫(yī)療上的投資翻了一番，并且在下一個五年內還會有三分之一的增加。無論他們現(xiàn)有的藥物生產投資組合如何，這能夠使醫(yī)藥行業(yè)競爭中的佼佼者對于精準醫(yī)學有著更強的責任感。而且《塔夫茲藥物開發(fā)研究中心的影響報告》（the Tufts Center for the Study of Drug Development (CSDD) ’s Impact Report）指出，臨床實驗中 73% 的腫瘤藥物和 42% 的非腫瘤藥物都以某種形式的生物標記物作為標簽，這意味著他們能作為藥物應用于精準醫(yī)學的靶向治療。
2、隨著基因技術的發(fā)展，資金和時間成本不再是精準醫(yī)學發(fā)展的障礙
最近幾十年內，有關基因組學的科學知識以及技術進步呈指數(shù)爆炸式增長，而基因組學的成熟促進了基于診斷結果的靶向治療的發(fā)展。同時，直線下降的實驗成本以及新興的可供選擇的快速分子診斷技術從科研領域推廣到了臨床應用。
這種趨勢在全球啟動大規(guī)模人群的基因組測序階段達到了頂峰——大量的以百萬人為單位的群體研究提供了數(shù)不勝數(shù)的可挖掘的數(shù)據，這能極大地推動精準醫(yī)學的初步開展。將這些基因組數(shù)據整合進臨床工作，從而更加深入地研究遺傳性疾病和慢性疾病對于精準醫(yī)學具有極其深遠的意義。
當下有創(chuàng)新精神的公司，比如 IBM Watson（醫(yī)療人工智能系統(tǒng)）、N-of-One（一個分子測定系統(tǒng)供應商）和 2bPrecise LLC（一家全面藥方公司），都開發(fā)出了先進的臨床決策支持解決方案。這種將基因數(shù)據、臨床數(shù)據和有關生活習慣的數(shù)據結合分析的方法推倒了精準醫(yī)學投入實踐最后一個壁壘。
基因組數(shù)據整合到臨床工作流程中，將創(chuàng)建具有與電子醫(yī)療記錄系統(tǒng)相似的類似的學習衛(wèi)生系統(tǒng)。這個系統(tǒng)將會在未來三到五年內得到普及，盡管不同國家的應用進程會有所不同。
3、精準醫(yī)學不再只關注癌癥：新的結合診斷（CDx）和生物標記物在非腫瘤學診斷領域廣泛應用
隨著有關人類基因組及其與疾病發(fā)生發(fā)展關系的知識的累積，當下的結合診斷與生物標記物將會不再局限于腫瘤領域而覆蓋更多的非腫瘤疾病的治療。以戴蘇迪克斯團隊（Diaceutics Group）最新的統(tǒng)計為例，現(xiàn)在有 93% 的臨床三期實驗是以診斷為導向的，更加有趣的是，這其中的三分之二都是針對非腫瘤藥物的。這極大地推動了當下「結合診斷平臺」技術的革新，促進了精準醫(yī)學在腫瘤治療之外的應用。
制藥公司和診斷公司都增加了對研究非腫瘤疾病中生物標記物的投資，例如感染性疾病、中樞神經系統(tǒng)病況和心腦血管疾病。這些投資擴大了有關全部生物標記物的研究范圍，增加了應用于診斷的策略。以中樞神經系統(tǒng)病況為例，它與疾病的惡化有著極大的遺傳相關性。精神分裂癥、帕金森氏病以及阿爾茲海默病等病的靶向治療都在生物標記物的鑒定階段取得了初步的成功。
4、精準醫(yī)學利用醫(yī)療大數(shù)據提高慢病管理的預防性醫(yī)療服務
在過去的幾十年內，現(xiàn)代化驅動的生活方式的轉變對人類健康和社會福祉產生了巨大的影響。如今人類在亞健康的狀況下以高額的醫(yī)療保健費用為代價獲得了更長的壽命，生活習慣所導致的慢性疾病就變成了全球首要的健康問題。隨著對這些慢性病的關注不斷增加，除了診斷和治療，預防和治愈這些慢性病成為了新的熱點。這需要對除了臨床病史之外的個人的健康、生活習慣以及生活環(huán)境數(shù)據的全面考察從而有效地篩選出高危人群進行預防性的靶向治療。
通過收集關鍵數(shù)據，例如，家族病史、飲食習慣、酒精攝入量、是否抽煙、體重、攝鹽量、日?；顒拥鹊?，精準醫(yī)學能夠對內在的組學因素以及外在的止點信息的進行深入分析，最終達成分層醫(yī)學的實踐目標。當下涌現(xiàn)了許多有創(chuàng)新性的健康指導平臺，一些久經考驗的行為治療程序比如 Omada（糖尿病患者的數(shù)字行為治療方案）和 Zinpongo（私人的營養(yǎng)方案）都證明他們的產品在急性慢性病的預防和管理上提供了有效的替代療法。
5、精準醫(yī)學將推動醫(yī)療行業(yè)的消費主義時代的到來
在醫(yī)療保健領域最大的變革性的轉變就是對「被量化的個體」這一理念的強調。數(shù)字醫(yī)療產生了大量的私人健康和生活習慣方面的數(shù)據，于是，消費主義在醫(yī)療行業(yè)隨之興起。隨著如火如荼的消費者參與運動的開展，人們更能接受健康教育的信息并且愿意積極參與到他們自己的健康決策中來。這種趨勢與不斷發(fā)展的精準醫(yī)學實踐同步發(fā)展，擴大患者及其護理人員的責任感，同時，在未來的研究和創(chuàng)新中發(fā)揮重要重要的作用，創(chuàng)造一個學習型的衛(wèi)生健康系統(tǒng)。
此外，精確醫(yī)學實踐與不斷發(fā)展的以消費者為中心的醫(yī)療服務商業(yè)模式（如直接面向用戶的 DTC診斷、遠程醫(yī)療和電子處方）的融合，將推動實驗研究進展、就診和藥物成本的透明化。 這也反過來使患者對自身所需要花費的實際護理成本有更清晰的認識，從而使他們更加重視自身健康，并因此最終降低總體的費用負擔。
毫無疑問的是，技術的革新將會在精準醫(yī)學的實踐中起到關鍵性作用。一系列的相互關聯(lián)的健康技術，例如可穿戴設備、遠程醫(yī)療、人工智能以及虛擬現(xiàn)實等等，都將會協(xié)助消費者變成自己健康的主宰者，參與到自身的健康決策過程中來。